Des scientifiques médicinaux de l’Institut de Stanford séquencent le haploïdie terminé d’un malade en malheureusement cinq heures à l’coadjuteur du séquençage du haploïdie à l’répertoire nanométrique, de l’sentiment artificielle et du cloud computing

Et en moins de huit heures, un petit a été diagnostiqué en compagnie de une inclination histologie extraordinaire, des résultats qui pourraient envahir des semaines de tests hôpitaux en hangar verso reparaître, démontrant la fermeté infirmerie du marche génomique.

à cause une distinct confinement séquence génétique Rétablissement et chercheurs en École de médecine de l’Université de Stanford Poussée d’une syncrétisme de séquençage délié verso complets les patients gènes humains En moins de cinq heures. Les chercheurs ont servant à eux découvertes verso déterminer des maladies génétiques uniques en moins de huit heures, escortant A . Communiqué de presse de Stanford Medicine. Une écho “avance de séquençage ultra-rapide du haploïdie” pourrait entraîner à des diagnostics mieux rapides et bonifier les traitements de hangar infirmerie verso le tumeur et d’changées maladies.

Les chercheurs de Stanford Medicine ont servant Séquence de nanopores Et le L’intelligence artificielle (IA) à cause l’« avance de séquençage de gratté » qui a redéfini le « délié » verso diagnostic génétique. Suite des participants à l’autopsie – terminée en malheureusement cinq heures et une paire de minutes – sélectionnez d’accueil Record du monde Guinness verso mieux hâtivement séquençage ADN Jusqu’affamer, indique le certificat de promptitude.

Des scientifiques de Stanford décrivent à elles écho syncrétisme de prévision délié des maladies génétiques pendant Certificat de purge de la Information-Angleterre (NEJM) titre, “Séquençage ultrarapide du génome à l’échelle nanométrique dans un contexte de soins intensifs. “

“Plusieurs semaines, c’est ce que la majorité des cliniciens appellent “délié” lorsqu’il s’agit de séquencer le haploïdie d’un malade et de exclure des résultats”, a spontané le généraliste cardiovasculaire. Ewan Ashley, M.D., Ph.D. (plus avant), maître de purge, de histologie et de connaissance des conjoncture biomédicales, Institut de Stanford à cause le certificat de promptitude. “Les bonnes monde se sont instantanément réunies verso achever contre objet d’fantastique. Nous-même avions hardiment l’évaluation d’prévenir une écho démarcation.” À eux découvertes pourraient entraîner à des diagnostics et des traitements mieux rapides en hangar infirmerie. (Copieuse : Stanford Medicine.)

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La obligation d’un prévision histologie délié

à cause à elles caractéristique NEJM traité, les scientifiques de l’Institut de Stanford affirment qu’un prévision histologie délié est crucial à la fonction publique infirmerie, à l’rétablissement du prévision et à la maigreur des coûts des désinfection intensifs.

“Ressources que la majorité des décisions en discipline de désinfection cruciaux doivent existence prises en un couple de heures, les tests conventionnels nécessitent des semaines et les tests rapides nécessitent des jours. Nous-même avons commun que le séquençage du haploïdie à l’répertoire nanométrique peut attribuer des diagnostics génomiques succinct et rapides”, ont hiéroglyphe les auteurs.

Contre aboutir à elles autopsie, les chercheurs ont séquencé les génomes de 12 patients de une paire de infirmeries de Stanford, en Californie, et ont servant le séquençage du haploïdie à l’répertoire nanométrique, Cloud computing-Basé sur bioinformatiqueet “individualisé alternative fixer les priorités ».

À eux découvertes comprenaient :

  • Cinq monde ont permis un prévision histologie à apparier des informations de séquençage en vers huit heures.
  • Le proportion de prévision est de 42%, vers 12% vaporeux au proportion canal de prévision des mutinerie génétiques (les chercheurs notent que complets les cas ne sont pas génétiques et ne se prêtent pas au séquençage).
  • Cinq heures et une paire de minutes de séquençage du haploïdie du malade à cause un cas.
  • Sept heures et 18 minutes verso le séquençage des cas et le prévision.

Comme fonctionne le habitude Nanopore

Contre allonger la diligence de séquençage, les chercheurs ont servant des équipements de Technologies des nanopores d’Oxford Bruissement 48 unités de suite appelées “cellules de succession” – convenablement verso séquencer le haploïdie terminé d’une mortel à la coup.

Nanopore d’Oxford Cellule à circulation de prométhione génère mieux de 100 gigaoctets de conjoncture par durée, Magazine du temps de l’IA république. L’staff a servant un mode de mainmise basé sur le cloud verso recevoir la compétence de réserve d’critiquer les conjoncture en siècle vrai. algorithmes d’intelligence artificielle Chèque code génétique Stanford a éclairé que verso les fautes et la goûter des variantes génétiques des patients en compagnie de des variantes liées à la inclination trouvées à cause les conjoncture de compassé.

escortant Billet de blog NVIDIALes chercheurs ont accéléré les une paire de contact de base Et le Autre contact Manipulation des GPU NVIDIA sur Google Cloud. L’habileté flottant, le marche d’reconnaissance de millions de variantes à cause le haploïdie, a comme été accéléré Nvidia Clara ParabrixContenant d’circonspection de la génomique computationnelle”.

Les tests génétiques rapides offrent des avantages hôpitaux

“Bruissement nos collaborateurs et nous des leaders cosmopolites de la génomique, nous-même avons pu embellir un succession de obligation d’examiné de séquençage délié qui a déjà établi des avantages hôpitaux tangibles”, a-t-il spontané. Mehrzad Smadi, Ph.D.administrateur de l’savoir-faire NVIDIA et co-auteur de NEJM Paperasse, à cause un traité de blog. “Ce sont les bonshommes de problèmes à agissant rencontre que nous-même vivons verso payer.”

Chez à elles traité, les chercheurs de l’Institut de Stanford décrivent à elles maniement d’un jauge histologie délié verso déterminer et demander un poupon qui souffrait de crises d’épilepsie À l’début à l’obligation pédiatrique de Stanford. En malheureusement huit heures, un jauge de prévision a évident que les crampes du poupon subsistaient attribuables à une révolution du gène CSNK2B“Un parangon et un gène connus verso taquiner un moue neurodéveloppemental en compagnie de avance de l’haut-mal”, ont hiéroglyphe les chercheurs.

“En accélérant tout époque de ce marche – de la cueillette d’échantillons de dynastie au séquençage de l’orchestre folklorique du haploïdie en encombré par l’reconnaissance des variantes associées à la inclination -[the Stanford] L’staff de compassé n’a mis que un couple de heures verso repérer une version pathogène et placer un prévision fixe sur un poupon de triade salaire apprêté d’une inclination histologie extraordinaire qui provoque des crises d’haut-mal. Une examiné de groupe de gènes conventionnelle qui a été commandée en même siècle a accepté une paire de semaines verso étirer des résultats », Expliqué du siècle de l’IA république.

nouvelles standards

L’staff de compassé de l’pension de Stanford veut ranger par une paire de le siècle de séquençage. Simplement présentement, le séquençage délié du haploïdie terminé en cinq heures par des responsables de laboratoires hôpitaux, des pathologistes et des chercheurs peut existence examiné dans une écho dimension en discipline de séquençage histologie à des fins de prévision.

Des annales semblables que le prévision délié de Stanford d’un malade de triade salaire patraque de crises d’haut-mal soulignent la fermeté final des adoucissement des technologies de séquençage histologie.

Donna Vierge Pocius

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